健康宝宝对每个家庭至关重要
但有些疾病不可避免地会找上门
不过，别担心
扬州医学遗传中心已启用
市医学遗传中心启用可筛查新生儿遗传代谢病
作为扬州市卫生计生“十三五”规划的一项重大民生项目，扬州市医学遗传中心于年6月，在市妇幼保健院成立，今年7月正式启用。目前该中心可以进行遗传代谢病患儿的早期筛查、早期诊断和早期治疗。
医学遗传中心主任胡苏玮
新生儿疾病筛查进行症状前诊断，是预防遗传代谢病发病的最佳方案。也有利于提高出生人口质量，打造“优生之城”。先天性代谢及内分泌疾病新生儿出生后没有明显异常表现，很多父母因缺乏科学知识或心存侥幸，而不愿做此项筛查，以致大部分患儿到了出医院检查，错过了治疗的最佳时机。
据介绍，新生儿筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并可以治疗的疾病。有这些疾病的孩子出生时看似白白胖胖很健康，但潜伏着某种先天性疾病，比如国家列入筛查项目的两种严重损害脑组织正常发育的疾病。
如不早期确诊，及时治疗，日后必将造成智力低下，给家庭和社会带来沉重负担。相反，通过新生儿疾病筛查，查出的患病儿经积极治疗，未来和正常小儿没有任何区别。
筛查病种扩展到29项让更多患儿早发现、早治疗
市妇幼保健院新筛管理办公室彭勃
这几年来，医院就出生过苯丙酮尿症的宝宝，这就是一种遗传代谢病，患病的新生儿没办法吃母乳。因为普通乳制品中含有苯丙氨酸，患儿体内无法代谢这种物质，这种物质会在体内堆积，后果非常严重。
扬州市新生儿筛查中心（扬州市医学遗传中心前身）运行15年来，累计筛查新生儿40余万例，确诊遗传代谢病患儿余例。
胡苏玮
虽然以前扬州也有新生儿筛查，但筛查病种局限于先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和高苯丙氨酸血症这三个病种。
扬州市医学遗传中心启用后，新生儿筛查的病种扩展到了29项，大大拓展了筛查的范围，让更多患儿可以早发现、早治疗。
出生后72小时在足跟采血首批个新生儿正在筛查
那么新生儿如何进行筛查？胡苏玮介绍，通常在新生儿产后72小时采血，在足跟取一滴血即可进行化验。目前，市妇幼保健院首批个新生儿已进行足跟采血等待筛查。
网络图片
传统的新生儿筛查一次只能检测一种疾病，多种疾病需多次检测来完成。此次检验项目由3项扩展到29项，通过采集新生儿出生后72小时的足跟血进行分析。
运用串联质谱技术，检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱水平，一次实验可同时筛查有机酸代谢病、氨基酸代谢病和脂肪酸代谢病三大类遗传代谢病。
较传统新生儿筛查技术通量高、准确性高，有效增加了筛查病种，还降低了单病种筛查费用。一般来说，检测次日就能出结果，再由医生进行审核，2-3天，家长就能拿到孩子的检测报告。
名词解释遗传代谢病
遗传性代谢病(IMD)又称先天性代谢缺陷，是由于参与体内代谢的某些编码基因发生突变，从而导致机体的代谢紊乱，造成代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列表现异常的一组疾病。
遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。遗传代谢病病种繁多，单病种发病率低，但群体患病率高，总体发病率达1/-1/。
这部分患儿往往出生时无症状或症状不明显，出生后数日出现进行性和不可逆性神经系统损害，体格和智能发育落后，严重者甚至出现昏迷或死亡。
遗传代谢病的危害
◆80%可能导致神经系统损伤（如智力低下、顽固性抽搐、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡）
◆70%可能导致多脏器伤害（如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、*疸、青光眼、白内障等）。
◆40%可能导致患儿终身残疾。大多数遗传代谢病如果在出生后3个月内不能及时发现、干预、治疗，对身体可能造成不可逆转的伤害。
筛查的重要性
◆绝大部分遗传代谢病都可以治疗，或减轻症状
◆个别终生无需治疗，预后良好
◆个别诊疗简单，早期治疗不留后遗症
通讯员郑洵记者王诗韵文/图
新媒体编辑刘巧
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